Não é à toa que o dia de hoje, 29 de fevereiro, é considerado o dia mais raro do ano. O último dia do segundo mês do ano ocorre em todos os anos divisíveis pelo número 4; mas não nos anos em que são por 100 e 400. Mas o que muita gente não sabe é que essa raridade não acaba por aí, hoje se celebra o Dia Mundial das Doenças Raras.
Segundo a organização sem fins lucrativos Rare Disease Day, o que define uma doença rara, primeiramente, é o seu grau mínimo de ocorrência; ou seja, uma doença rara atinge até duas mil pessoas, como ocorre com a fibrose cística e a hemofilia. 80% dessas doenças têm origens genéticas, ou podem ser decorrentes de infecções, alergias e causas ambientais. Outra característica importante é que além de não possuir ainda uma cura, 30% dos pacientes morrerão antes de completarem 5 anos de idade. Esta organização tem como meta lutar para promover a consciência mundial de que 60 milhões de pessoas são afetadas por mais de seis mil doenças raras.
Triplicação Parcial 15
Só no Brasil, estima-se que existam cerca de 13 milhões de pessoas com algumas das 7000 enfermidades catalogadas como raras. O estudo divulgado pela Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma) em 2013 ainda aponta que 95% dos portadores não realizam tratamento, mesmo que demandem serviços especializados. E não foi muito diferente com Dylan, o londrino que, agora com 12 anos, apenas foi diagnosticado há três anos, com Triplicação Parcial 15, uma mutação no 15º cromossomo.
Portador de uma doença que afeta apenas 19 pessoas em todo o mundo, Dylan é o único com uma condição específica: uma deformação que torna um dos pares maior que o outro e causa uma triplicação na região do cromossomo. Em entrevista à BBC, Janie Torrance, a mãe de Dylan comentou o quão aliviada ficou com a descoberta do diagnóstico: “era muito difícil não saber o que ele tinha ao certo.” – que não deixa de ser apenas uma descrição da deformação do cromossomo, pois por ser tão rara, não recebeu sequer um nome.
Incapaz de falar, o menino ainda sofre de crises contínuas de epilepsia, além de usar uma cadeira de rodas pela gravidade de seus problemas motores. “A primeira coisa que você tenta fazer é encontrar alguém que possua a mesma doença, e que lhe confortem dizendo que não é grande coisa.” Declarou a mãe ao explicar as formas de apoio que buscava no começo do tratamento.
Apesar de ter apresentado uma gestação normal, Janie declarou que os problemas vieram assim que o garoto nasceu. Ainda bebê, Dylan tinha dificuldade pare se alimentar, manter-se de pé e prestar atenção no que acontecia ao seu redor. Nick Meade, membro da organização britânica Rare Disease, pontuou que o número ínfimo de portadores possui impacto direto no interesse por desenvolver tratamentos: “Se você tem apenas 50 pessoas com um problema, então a pesquisa sobre esta doença é muito mais difícil, pois você tem menos pessoas para pesquisar. A busca por um diagnóstico pode durar até 20 anos”. Nick ainda completou que foi necessário muita persistência para que conseguissem um exame genético para descobrir o diagnóstico de Dylan. O que existem atualmente são métodos paliativos para impedir que algumas doenças não se desenvolvam tão rapidamente.
Mesmo com os intensos cuidados paliativos dedicados ao filho, Janie e sua família se esforçam para manter uma rotina normal. Uma vez por semana, a mãe trabalha como cabeleireira e vai à academia. Callum, de 14 anos, é irmão de Dylan, vai à escola e também pratica atividades normais para uma criança de sua idade. Dylan divide seu tempo entre a escola especial e os tratamentos especiais que recebe no Haven House Children’s Hospice em Woodford, Essex.
Por mais que essas doenças afetem milhares de pessoas no mundo, ainda não existe um centro de informações responsável por compilar todas as doenças raras existentes hoje no mundo, somente o órgão responsável pela saúde pública na Inglaterra esteja interessado em realizar este levantamento.
Dylan e sua família em seu aniversário.
Ataxia de Friedreich
Outro caso de doenças raras que chamou a atenção foi o da pequena Husna Naee, ocorrido em 2008. Rahna Nabi, sua mãe, disse que após uma infecção viral, levaram a garota ao hospital. “No começo pensávamos que fosse desidratação, até que, dez dias depois, Husna deixou o hospital numa cadeira de rodas e sem saber mais como segurar um lápis”, disse Rahna à BBC.
Pouco tempo depois, Husna foi diagnosticada com Ataxia de Friedreich, uma doença que provoca danos progressivos no sistema nervoso e cardíaco; além de afetar gradualmente a coordenação motora, audição e visão. A garota também possui síndrome de Asperger e diabetes. “não há nada pior do que saber que seu filho irá morrer lentamente na frente dos seus olhos”, desabafou Rahna.
Ataxia de Friedreich, assim como as seis mil doenças raras já catalogadas, não possui cura. “Nos disseram que Husna iria gradualmente definhar, perder controle do movimento dos braços e das pernas, ficar cega, surda, perder a habilidade de comer e falar – até que eventualmente se tornasse completamente incapacitada”, disse a mãe sobre como foi apresentado à ela o diagnóstico da menina que é descrita como uma muito determinada e feliz, apesar das grandes dificuldades para realizar as atividades mais simples. Husna, apesar de estar perdendo progressivamente seus sentidos, é capaz de entender o que está acontecendo à sua volta.
Acidúria Argininosuccínica
Para Alea Begum, a descoberta também aconteceu após levarem a pequena Khadija ao hospital. A garota foi diagnosticada com acidúria argininosuccínica, uma doença conhecida pelo acúmulo de amônia no sangue, o que o torna tóxico e afeta o sistema nervoso. Até completar um ano de idade, Khadija parecia saudável, até que começou a passar muito mal e vomitar muito.
Depois do susto, induziram a pequena em coma por duas semanas até descobrirem um inchaço em seu cérebro, que acabou por comprometer a parte de trás e fez com que ela perdesse a visão, além de outros danos permanentes, epilepsia e atrasos no desenvolvimento cognitivo. O estado de saúde de Khadija foi se deteriorando e influenciou na saúde mental de sua mãe, que acabou por precisar de acompanhamento psicológico: “Eu estava deprimida, tomando remédios e tinha todas estas lembranças. Como mãe dela eu me culpava. Até hoje, todo dia 5 de março, quando ela foi internada, é como um aniversário e eu tenho uma recaída,” explicou Alea.
Hoje, com cinco anos, a pequena vai à escola comum e aprende a ler em braile. A mãe se tornou conselheira psicológica e trabalha apoiando outras famílias com vivências semelhantes. “Vejo famílias devastadas e quero dizer a elas ‘em dois anos vocês estarão de pé’. Pensei que fosse perder minha filha, mas vou lutar com todas as minhas forças”, disse a mãe.
O que une essas três histórias não é somente as origens das doenças, tampouco a impossibilidade de cura, mas a força e a esperança que as mães dessas crianças demonstram em suas ações, que em sua maioria, são voltadas para o bem-estar e para a possibilidade de proporcionar aos seus filhos bons momentos, mesmo com a certeza de que mais dia, menos dia, deixarão de existir. “Não há literalmente nada que se possa fazer, exceto tentar deixá-los o mais felizes que for possível”, finaliza Rahna.
Khadija e seu irmão Ismail.
