O avanço da medicina permite cada vez mais que doenças tratáveis sejam diagnosticadas precocemente para que o paciente tenha o melhor prognóstico possível. Esse é o objetivo do BabyGenes, um teste genético de triagem neonatal, feito via sequenciamento de nova geração (NGS), que avalia 401 genes e detecta mais de 390 doenças. “O BabyGenes segue a mesma lógica do teste do pezinho convencional, ou seja, detecta doenças antes que os sintomas apareçam para que o tratamento, instituído bem cedo, seja mais efetivo”, diz o dr. Roberto Giugliani, head de Doenças Raras da Dasa Genômica, braço genômico da Dasa, maior rede de saúde integrada do Brasil. Apesar dos benefícios, é importante reforçar que esse novo exame não substitui o convencional, ele agrega mais informações e, por isso, é complementar.
A proposta do teste é realizar uma análise dos genes que possuem relevância para o recém-nascido e para a sua família – com o objetivo de detectar doenças tratáveis e adotar, precocemente, atitudes recomendadas para trazer impactos positivos para o bebê. “A detecção nos primeiros dias de vida é extremamente importante para a intervenção médica, seja com medicamentos, dieta especial ou outras medidas que evitem que a criança tenha danos irreversíveis devido à doença não diagnosticada”, diz a dra. Natasha Slhessarenko, diretora médica do Alta Excelência Diagnóstica, em São Paulo.
Doenças raras e tratáveis
As doenças raras têm difícil diagnóstico devido às suas manifestações, que são em geral inespecíficas no início e vão se tornando mais evidentes com o passar do tempo. “Algumas também são desconhecidas pela comunidade médica, o que é um grande problema para serem detectadas. A média de tempo que um paciente com alguma doença rara leva para conseguir o diagnóstico correto é de sete anos. O objetivo é encurtar ao máximo a jornada desses pacientes. Por isso, a melhor forma de fazer o diagnóstico é por meio do rastreio neonatal”, afirma o dr. Leonardo Mendonça, coordenador da Unidade de Doenças Raras e da Imunidade do Hospital Nove de Julho, em São Paulo.
Enquanto o teste do pezinho convencional baseia-se na análise bioquímica de algumas substâncias que estão em falta ou em excesso no sangue do bebê e detecta seis doenças na sua versão básica e cerca de 50 na sua versão ampliada, o BabyGenes avalia o DNA. “Ele usa o mesmo sangue coletado para o exame tradicional, mas vai olhar para genes que são responsáveis por doenças que têm tratamento, o que é mais efetivo se a doença for identificada precocemente”, avalia o dr. Giugliani.
A tecnologia de análise do DNA permite sequenciar todos os 23 000 genes que existem no genoma humano. Para o BabyGenes, foram selecionados aqueles para os quais se tem justificativa para o diagnóstico precoce, ou seja, que permitem a tomada de medidas que, quando introduzidas precocemente, favorecem o bebê. “Selecionamos mais de 390 doenças para serem rastreadas”, afirma o dr. Giugliani. Uma delas é a retinoblastoma, um tipo raro de câncer ocular que ganhou destaque recentemente na imprensa. “O teste genético permite o diagnóstico precoce, um passo decisivo para um tratamento bem-sucedido”, alerta o head de Doenças Raras da Dasa Genômica.
Como 80% das doenças raras têm origem genética, o rastreio genético é muito positivo para o diagnóstico precoce e a recomendação do tratamento correto a tempo de se evitar sequelas irreversíveis e, até mesmo, a morte precoce. “Esse rastreio deve ser alinhado com uma rede multidisciplinar de especialistas para poder oferecer o cuidado necessário para aquela doença. Por isso, a importância da existência de centros de doenças raras, como temos no Hospital Nove de Julho, que oferece o atendimento completo para esses pacientes”, indica o dr. Leonardo.
“É importante mencionar que o BabyGenes se destina à triagem neonatal e não deve substituir os testes genéticos regularmente utilizados para o diagnóstico em pacientes que já têm sintomas. Para isso, existem os painéis e o exoma, por exemplo, cuja metodologia de análise é diferente e mais apropriada aos casos sintomáticos”, lembra o dr. Giugliani.
Procedimento complementar
Apesar de exames genéticos já existirem no Brasil, o BabyGenes é o primeiro que se propõe como aliado ao teste do pezinho, utilizando, inclusive, a mesma amostra de sangue e podendo ser coletado em casa. “No Alta, é possível agendar atendimento domiciliar do teste do pezinho e do BabyGenes, ao mesmo tempo, nos primeiros dias de vida do bebê, utilizando a mesma amostra de sangue. Em geral, é mais confortável colher os exames do recém-nascido em casa, sem o expor ao ambiente externo e ao desgaste do trânsito. Nesse contexto, o atendimento humanizado também é fundamental. Por isso, o exame é colhido no aconchego do colo da mãe”, afirma a dra. Natasha.
“Às vezes, a mesma doença pode ser detectada pelo teste convencional e pelo BabyGenes, mas isso não é um problema. Inclusive, em várias situações, quando o teste do pezinho convencional dá positivo para um diagnóstico, em geral, o próximo passo é realizar uma análise genética. Nesses casos, para quem faz o BabyGenes, esse processo é encurtado, pois o teste confirmatório já foi feito”, reforça o dr. Giugliani. Segundo ele, a análise genética será parte importante da medicina do futuro, que é cada vez mais preditiva, preventiva e personalizada. “Imaginamos que, no futuro, testes genéticos venham a ser feitos em todos os recém-nascidos. Nesse sentido, o BabyGenes está se antecipando ao que deverá ser o caminho natural da triagem neonatal”, finaliza.
