Diagnóstico da fibrose cística é feito em recém-nascidos, no teste do pezinho
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Fibrose cística é uma doença causada por uma alteração genética, transmitida à criança pelo pai e pela mãe. Ela altera, principalmente, o mecanismo que controla a água e o sal de alguns sistemas do nosso organismo – como o respiratório e o digestivo – e também as glândulas de suor. A doença pode atingir ainda o sistema reprodutor de homens e mulheres.
Por que ela também é chamada de doença do beijo salgado?
Porque faz a pessoa ter uma perda excessiva de sal pelo suor e ficar com a pele mais salgada, a ponto de quem a beija sentir.
Quais os sintomas?
No sistema respiratório, as secreções passam a ser eliminadas com dificuldade. Isso causa sinusite crônica, tosse que varia de seca a com catarro, infecções e pneumonias.
No sistema digestivo, pode haver insuficiência na produção de enzimas no pâncreas. Aí, as vitaminas e gorduras dos alimentos se perdem nas fezes, o paciente não ganha peso e pode ficar desnutrido.
No sistema reprodutivo da mulher, os mucos ficam bastante espessos, o que dificulta a fertilização. Na maioria dos homens, a doença impossibilita a produção de espermatozoides, causando infertilidade.
Como é feito o diagnóstico?
O teste do pezinho sinaliza se o recém-nascido é portador da fibrose cística – quanto mais precoce o diagnóstico, maior a expectativa e qualidade de vida. Porém, o principal exame para confirmar a presença da doença é o teste do suor. Na maior parte dos casos, a fibrose cística é descoberta quando o paciente é criança, ainda nos dois primeiros anos de vida.
Como é o tratamento?
A doença pode afetar um ou mais órgãos. Quando compromete o pulmão, são feitas inalações, fisioterapia respiratória e tratamento de infecções. Se ataca o sistema digestivo, o paciente toma enzimas pancreáticas em cápsulas (em alguns casos, por toda a vida) a fim de prevenir a desnutrição e garantir o desenvolvimento normal. No caso do aparelho reprodutor, não há tratamento: de 60% a 70% das mulheres conseguem ter filhos, mas 98% dos homens ficam estéreis.
Qual é a expectativa de vida para quem tem fibrose?
Grave e sem cura, no Brasil a doença limita a expectativa de vida média a 19 anos. O SUS (Sistema Único de Saúde) oferece tratamento gratuito.
Onde procurar ajuda
No site da ONG Unidos Pela Vida, você encontra uma lista com centros de referência em tratamento da fibrose cística em todo o Brasil: abr.io/fibrose_cistica
